بیماری های خاص و صعب العلاج دسته ای از بیماری ها هستند که درمان دائمی ندارند و برای درمان شرایط ویژه ای دارند، به این معنی که سیر طولانی و سختی درمان، کمبود دارو، افزایش هزینه داروها و شیوع کم در جامعه هستند و این نوع بیماری ها همراه همیشگی شخص مبتلا تا آخر عمر هستند.
به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بهداشت و درمان صنعت نفت مسجدسلیمان، بنیاد امور بیماری های خاص، فعالیت خود را از 18 اردیبهشت 1375 به منظور ساماندهی و ارتقاء وضعیت بیماری های خاص در زمینه های مختلف درمانی، دارویی، آموزشی و پیشگیری آغاز کرد و در تقویم ایرانی، این روز به نام بیماری های خاص و صعب العلاج شناخته شده است.
وزارت بهداشت، بیماری های تالاسمی، هموفیلی، ام اس، دیالیز خونی را جز بیماری های خاص و بیماری متابولیک MPS، بال پروانه ای، اوتسیم، CF و SMA را جزء بیماری های صعب العلاج دسته بندی کرده است.
8 می مصادف با 18 اردیبهشت هر سال به نام روز جهانی تالاسمی نامگذاری شده است. تالاسمی شایع ترین بیماری ژنتیک ایران است و با داشتن بیش از 200 جهش ژنی مختلف، از ژنتیک نسبتا پیچیده ای برخوردار است. تالاسمی نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره های پروتئینی هموگلوبین بوجود می آید. نکته فوق العاده مهم در رابطه با تالاسمی، ارثی بودن آن است که می توان با آگاه سازی عمومی، فرهنگ سازی، آموزش جامعه و اطلاع رسانی نسبت به این موضوع به خوبی گسترش این بیماری را مهار کرد و از طرف دیگر مادام العمر بودن بیماری و هزینه های گزاف درمان، لزوم حمایت اجتماعی از این بیماران را موجب شده است.
تالاسمی چیست؟
انتقال اکسیژن در خون توسط پروتئینی در گلبول های قرمز به نام هموگلوبین انجام می گیرد. تالاسمی نوعی بیماری کم خونی ارثی می باشد که بر اثر نقص در ژن های سازنده هموگلوبین ایجاد می شود.
تالاسمی به دو شکل ماژور و مینور وجود دارد. در فرد مینور هیچ علامتی از تالاسمی بروز نمی کند و تنها ناقل تالاسمی محسوب می شود. فرد مبتلا به تالاسمی ماژور نیز از پدر و مادر ناقل یا همان تالاسمی های مینور متولد می شود و ملزم به دارو درمانی تا آخر عمر می باشد.
انواع تالاسمی، چهار نوع تالاسمی وجود دارد که عبارتند از:
تالاسمی آلفا
تالاسمی بتا
تالاسمی دلتا
هموگلوبینوپاتی ترکیبی
دو نوع اصلی تالاسمی، آلفا و بتا بوده و بنا بر دو زنجیره پروتئینی که هموگلوبین نرمال می سازند، نامگذاری شده اند. تالاسمی آلفا و بتا هر دو، نوع خفیف و وخیم دارند.
شایع ترین علائم تالاسمی:
علائم این بیماری بستگی به نوع و شدت بیماری دارد. کم خونی شدید، خستگی و ضعف، رنگ پریدگی و زردی پوست و صورت، کندی رشد، تورم یا ساختار غیر طبیعی استخوان ها خصوصا در ناحیه صورت و جمجمه، تجمع آهن در خون، مشکلات قلبی و بزرگ شدن طحال و کبد از مهم ترین علائم نوع شدید بیماری هستند.
